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什么是地中海貧血病

病情描述:
什么是地中海貧血病
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血病是一種遺傳性溶血性貧血，主要包括輕型α地中海貧血、重型α地中海貧血、輕型β地中海貧血和重型β地中海貧血四種類型。

1、遺傳缺陷：

由珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，父母攜帶致病基因可能遺傳給子女。

2、貧血癥狀：

表現(xiàn)為皮膚蒼白、乏力、生長發(fā)育遲緩，重型患者可能出現(xiàn)肝脾腫大和骨骼畸形。

3、診斷方法：

通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳和基因檢測確診，產(chǎn)前基因篩查可預(yù)防重型患兒出生。

4、治療手段：

輕型通常無須治療，重型需定期輸血配合祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法。

患者應(yīng)避免感染和劇烈運(yùn)動(dòng)，均衡飲食補(bǔ)充葉酸，育齡夫婦需進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。

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