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白化病是什么遺傳類型

患者:女,47歲

病情描述:
白化病是什么遺傳類型
共1個回答
陳秀杉 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 中醫(yī)科

白化病屬于常染色體隱性遺傳病,主要由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙,典型表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失。

1、遺傳機(jī)制:

白化病由TYR、OCA2等基因突變引起,父母雙方攜帶致病基因時,子女有25%概率患病。

2、臨床表現(xiàn):

患者皮膚呈乳白色,毛發(fā)為銀白色,虹膜透明呈粉紅色,常伴有畏光、視力低下等癥狀。

3、分型特點:

眼皮膚白化?。∣CA)累及全身,眼白化?。∣A)僅影響眼部,分型與不同基因缺陷相關(guān)。

4、診斷治療:

基因檢測可確診,目前無根治方法,需終身防曬、矯正視力,避免紫外線相關(guān)并發(fā)癥。

建議患者定期進(jìn)行皮膚癌篩查和眼科隨訪,外出時使用物理防曬措施,必要時佩戴防紫外線眼鏡。

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