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什么是三體綜合征

患者:女,3歲

病情描述:
什么是三體綜合征
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

三體綜合征是一類由染色體數(shù)目異常引起的遺傳性疾病,主要包括21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征,其中21三體綜合征最常見。

1、21三體綜合征

21三體綜合征又稱唐氏綜合征,由21號(hào)染色體多一條導(dǎo)致,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病等癥狀。

2、18三體綜合征

18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,由18號(hào)染色體多一條引起,患兒多伴有嚴(yán)重心臟畸形和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

3、13三體綜合征

13三體綜合征又稱帕陶氏綜合征,由13號(hào)染色體多一條導(dǎo)致,常見癥狀包括唇腭裂、多指畸形和嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)異常。

4、其他三體綜合征

除上述常見類型外,其他染色體三體多導(dǎo)致胚胎早期流產(chǎn),存活率極低。

三體綜合征屬于染色體疾病,目前尚無(wú)根治方法,建議孕期做好產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢,出生后需進(jìn)行多學(xué)科綜合管理和康復(fù)訓(xùn)練。

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