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21三體風(fēng)險(xiǎn)值異常怎么治療

患者：女，3歲

病情描述:
21三體風(fēng)險(xiǎn)值異常怎么治療

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張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師去掛號(hào): 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

21三體風(fēng)險(xiǎn)值異常提示胎兒可能存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，需通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛活檢、超聲檢查等方式進(jìn)一步確診。21三體風(fēng)險(xiǎn)值異常通常由孕婦年齡偏高、既往生育史異常、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露等原因引起。

1、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)21號(hào)染色體非整倍體篩查準(zhǔn)確率較高，適合作為高風(fēng)險(xiǎn)人群的初篩手段。

2、羊水穿刺

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是確診21三體綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

3、絨毛活檢

妊娠早期通過(guò)宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行染色體檢查，可較早獲得診斷結(jié)果，同樣存在一定操作風(fēng)險(xiǎn)。

4、超聲篩查

通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合判斷。

確診后需遺傳咨詢專家評(píng)估，根據(jù)孕周和家庭意愿選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，孕期需加強(qiáng)產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。

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