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脊髓性肌肉萎縮癥要不要查

病情描述:
脊髓性肌肉萎縮癥要不要查
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李艷芳 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

脊髓性肌肉萎縮癥建議進(jìn)行基因檢測確診。該病屬于遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，早期診斷有助于干預(yù)治療和遺傳咨詢。

1、遺傳因素：

SMN1基因缺失或突變是主要病因，父母攜帶者檢測可評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，需通過血液采樣進(jìn)行基因分析。

2、癥狀表現(xiàn)：

嬰兒期肌無力、吞咽困難等運(yùn)動(dòng)功能退化是典型表現(xiàn)，肌電圖和肌活檢可輔助診斷。

3、疾病分型：

根據(jù)發(fā)病年齡分為0-III型，I型最嚴(yán)重需緊急干預(yù)，III型成年后仍可保留行走能力。

4、治療價(jià)值：

諾西那生鈉等藥物可延緩進(jìn)展，早期確診能爭取康復(fù)訓(xùn)練和呼吸支持的最佳時(shí)機(jī)。

建議有家族史或疑似癥狀者盡早就診神經(jīng)內(nèi)科，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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