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腎上腺腦白質營養(yǎng)不良怎么治療

患者:女,25歲

病情描述:
腎上腺腦白質營養(yǎng)不良怎么治療
共1個回答
王強 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 中醫(yī)科

腎上腺腦白質營養(yǎng)不良可通過激素替代治療、飲食調整、骨髓移植、對癥支持治療等方式干預。該病屬于遺傳性代謝障礙,主要與ABCD1基因突變導致極長鏈脂肪酸代謝異常有關。

1、激素替代治療

腎上腺皮質功能不全患者需終身補充糖皮質激素,常用氫化可的松、潑尼松、地塞米松等藥物,需定期監(jiān)測激素水平和電解質平衡。

2、飲食調整

限制極長鏈脂肪酸攝入,采用洛倫佐油配合低脂飲食,需在營養(yǎng)師指導下調整脂肪酸比例,維持足夠熱量和必需營養(yǎng)素供給。

3、骨髓移植

早期無癥狀或輕度神經系統(tǒng)癥狀患者可考慮異基因造血干細胞移植,通過重建酶活性阻止疾病進展,但存在移植物抗宿主病等風險。

4、對癥支持治療

針對痙攣、癲癇等癥狀使用巴氯芬、丙戊酸鈉等藥物,配合康復訓練改善運動功能,晚期需加強呼吸道管理和營養(yǎng)支持。

建議患者定期進行神經功能評估和腎上腺功能檢查,嚴格遵循治療方案,家屬需學習應急處理措施以應對腎上腺危象等突發(fā)情況。

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