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小兒神經(jīng)纖維瘤病是怎么得的?

患者:男,5歲

病情描述:
小兒神經(jīng)纖維瘤病是怎么得的?
共1個(gè)回答
王志新 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 兒科
小兒神經(jīng)纖維瘤病主要是由于胚胎時(shí)期的基因突變所導(dǎo)致的,這類的基因突變是常染色體顯性遺傳的。其中主要涉及兩個(gè)主要的基因,一個(gè)基因叫做NF1基因,它突變所導(dǎo)致的神經(jīng)纖維瘤叫做神經(jīng)神經(jīng)纖維瘤病1型,主要表現(xiàn)為顱、椎管內(nèi)的多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤以及皮膚的多發(fā)的咖啡斑。一類神經(jīng)纖維瘤病叫做2型的神經(jīng)纖維瘤病是由NF2基因突變導(dǎo)致的,這類基因突變常常導(dǎo)致兒童雙側(cè)的前庭神經(jīng)的施旺細(xì)胞瘤。
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