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唐篩高風(fēng)險(xiǎn)做羊水的穿刺嗎

患者：女，36歲

病情描述:
我在醫(yī)院做了唐篩，但是顯示是高風(fēng)險(xiǎn)，擔(dān)心胎兒有危險(xiǎn)，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)做羊水的穿刺嗎?
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)通常建議進(jìn)行羊水穿刺檢查。羊水穿刺是確診胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，主要適用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常等情況。

1、必要性：

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒染色體異常概率較高，但屬于篩查手段，需通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析確診。

2、準(zhǔn)確性：

羊水穿刺對(duì)21三體等染色體異常的診斷準(zhǔn)確率極高，可檢測(cè)所有23對(duì)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。

3、風(fēng)險(xiǎn)性：

操作存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行，術(shù)后需密切觀察。

4、替代方案：

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可作為篩查補(bǔ)充，但無(wú)法完全替代羊水穿刺的診斷價(jià)值，最終決策需結(jié)合臨床評(píng)估。

建議孕婦在遺傳咨詢門診充分了解檢查利弊，根據(jù)個(gè)體情況與醫(yī)生共同決定后續(xù)產(chǎn)前診斷方案。

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