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新生兒足跟血篩查48項(xiàng)包括哪些

患者:女,1歲

病情描述:
新生兒足跟血篩查48項(xiàng)包括哪些
共1個(gè)回答
黃茂 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
河北省中醫(yī)院 三甲 兒科
新生兒出生要進(jìn)行采足跟血,主要是篩查遺傳代謝病。新生兒篩查包含項(xiàng)目很多,首先基本的生命體征檢查,包括頭部、眼睛、耳廓、胸腹部、四肢檢查以及肛門、生殖器等部位有沒有異常。其次,包括小分子和大分子的遺傳病,主要是四種大分子的遺傳病。另還有一些小分子的遺傳代謝病,像先天的苯丙酮尿癥。另外,染色體的異常導(dǎo)致的普拉德威利綜合征。還有不太常見的苯丙酮尿癥、愛森漢姆綜合征等。
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