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羊水穿刺和無創(chuàng)dna哪個更準(zhǔn)

病情描述:
羊水穿刺和無創(chuàng)dna哪個更準(zhǔn)
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張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺的準(zhǔn)確性高于無創(chuàng)DNA檢測。羊水穿刺可直接分析胎兒染色體,而無創(chuàng)DNA通過母血篩查存在假陽性概率,檢測范圍主要有染色體非整倍體異常、微缺失微重復(fù)綜合征、性染色體異常、單基因病等。

1、檢測原理

羊水穿刺通過抽取羊水獲取胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,準(zhǔn)確率接近100%;無創(chuàng)DNA依賴母體外周血中胎兒游離DNA片段進(jìn)行高通量測序,對21三體等常見染色體異常檢出率約99%。

2、檢測范圍

羊水穿刺可檢測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,包括微缺失微重復(fù);無創(chuàng)DNA目前主要篩查21/18/13三體等特定染色體異常,對其他異常檢出率有限。

3、適用人群

高齡孕婦、超聲異常等高風(fēng)險人群建議直接選擇羊水穿刺;無創(chuàng)DNA更適用于中低風(fēng)險人群的初篩,異常結(jié)果仍需羊穿確診。

4、風(fēng)險差異

羊水穿刺存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險;無創(chuàng)DNA無創(chuàng)安全但可能出現(xiàn)假陽性,需結(jié)合超聲等進(jìn)一步評估。

建議根據(jù)產(chǎn)前篩查結(jié)果、孕周及個體風(fēng)險因素,由產(chǎn)科醫(yī)生綜合評估后選擇檢測方式,必要時可兩種方法互補使用。

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