醫(yī)生回答(1)

• 張向寧

  主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

  指導意見：

  唐氏綜合征高風險比例通常與孕婦年齡、既往生育史、遺傳因素及孕期篩查結果有關，主要影響因素有高齡妊娠、染色體異常家族史、血清學篩查異常、超聲軟指標異常。

  1. 高齡妊娠

  孕婦年齡超過35歲后，胎兒染色體異常風險顯著上升，建議通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺進一步確診。

  2. 家族遺傳史

  直系親屬中有染色體異常病史會增加風險，需進行遺傳咨詢和產前診斷。

  3. 血清學異常

  孕中期三聯(lián)篩查中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標異常提示風險升高，需結合超聲評估。

  4. 超聲軟指標

  胎兒頸項透明層增厚、鼻骨缺失等超聲特征可能提示異常，需進行介入性產前診斷確認。

  建議高風險孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導下完成產前診斷，合理補充葉酸，保持規(guī)律產檢。