來源：博禾知道
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兔唇可以通過產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)，通常在妊娠18-24周通過二維或三維超聲篩查胎兒面部結(jié)構(gòu)異常，其他檢查方式還包括羊水穿刺染色體分析、胎兒磁共振成像等。
1、超聲檢查妊娠中期超聲可觀察到胎兒上唇連續(xù)性中斷，準(zhǔn)確率較高，但受胎兒體位、羊水量及設(shè)備分辨率影響可能出現(xiàn)漏診。
2、染色體檢測(cè)通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析，可排查21三體綜合征等與唇裂相關(guān)的遺傳異常，適用于高齡孕婦或高風(fēng)險(xiǎn)人群。
3、磁共振成像當(dāng)超聲檢查存疑時(shí)，胎兒MRI能提供更清晰的面部軟組織成像，有助于判斷是否合并腭裂等復(fù)雜畸形。
4、基因檢測(cè)針對(duì)有家族史者可采用全外顯子測(cè)序，檢測(cè)TBX22、IRF6等唇腭裂相關(guān)基因突變，但需結(jié)合超聲結(jié)果綜合評(píng)估。
建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，新生兒出生后需由口腔頜面外科團(tuán)隊(duì)評(píng)估修復(fù)方案。
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