醫(yī)生回答(1)

• 王曉彥

  主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  白化病是遺傳性疾病的一種，主要由基因突變導(dǎo)致黑色素合成或分布異常引起。白化病可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類型，遺傳方式包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。

  1、常染色體隱性遺傳

  多數(shù)白化病屬于常染色體隱性遺傳，如眼皮膚白化病1型由TYR基因突變引起?；颊咝鑿母改鸽p方各繼承一個(gè)突變基因才會(huì)發(fā)病，攜帶單個(gè)突變基因者通常不表現(xiàn)癥狀但可能遺傳給后代。這類患者皮膚、毛發(fā)及眼睛均缺乏黑色素，易出現(xiàn)畏光、視力低下等癥狀。日常需嚴(yán)格防曬，避免紫外線損傷皮膚和眼睛，可遵醫(yī)囑使用維生素D補(bǔ)充劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。

  2、常染色體顯性遺傳

  少數(shù)白化病如眼白化病1型呈常染色體隱性遺傳，而瓦登堡綜合征2型等可能表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。此類患者只需繼承一個(gè)突變基因即可發(fā)病，可能伴隨虹膜異色、感音神經(jīng)性耳聾等癥狀。需定期進(jìn)行視力、聽力篩查，必要時(shí)使用助聽器或接受人工耳蝸植入手術(shù)改善功能。

  3、X連鎖遺傳

  眼白化病中X連鎖遺傳類型由GPR143基因突變導(dǎo)致，男性發(fā)病率顯著高于女性。男性患者表現(xiàn)為眼球震顫、視力低下，女性攜帶者可能出現(xiàn)虹膜半透明等輕微表現(xiàn)。建議通過基因檢測(cè)明確遺傳模式，孕期可進(jìn)行產(chǎn)前診斷評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

  4、基因突變類型

  已發(fā)現(xiàn)超過20個(gè)基因與白化病相關(guān)，包括TYR、OCA2、TYRP1等。不同基因突變影響酪氨酸酶活性、黑色素體形成等環(huán)節(jié)，導(dǎo)致臨床表現(xiàn)差異?；蛟\斷可幫助分型，部分類型可能合并出血傾向或免疫缺陷，需針對(duì)性監(jiān)測(cè)血小板功能或免疫功能。

  5、遺傳咨詢干預(yù)

  有家族史者建議進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，明確攜帶者狀態(tài)。通過輔助生殖技術(shù)結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)診斷可阻斷致病基因傳遞。已生育患兒的家庭應(yīng)獲得心理支持，患兒需多學(xué)科管理以改善生活質(zhì)量，包括防曬護(hù)理、視覺康復(fù)訓(xùn)練及社會(huì)適應(yīng)性指導(dǎo)。

  白化病患者需終身做好防曬保護(hù)，使用UPF50+防曬衣物及廣譜防曬霜，避免正午戶外活動(dòng)。定期進(jìn)行眼科檢查，矯正屈光不正，必要時(shí)使用低視力助視器。均衡飲食保證維生素D和鈣攝入，適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)骨骼健康。心理支持幫助患者建立自信，社會(huì)應(yīng)消除歧視提供平等教育就業(yè)機(jī)會(huì)。