醫(yī)生回答(1)

• 劉愛華

  主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  血友病主要由遺傳性凝血因子缺乏、基因突變、獲得性抗體抑制、肝臟疾病等原因引起，可通過凝血因子替代治療、藥物控制出血、抗體清除、基礎(chǔ)疾病治療等方式干預(yù)。

  1、遺傳因素

  約70%患者為X染色體連鎖隱性遺傳，女性攜帶者將缺陷基因傳遞給子代男性發(fā)病。典型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血，需定期輸注凝血因子Ⅷ或Ⅸ濃縮劑，如人凝血因子Ⅷ、重組凝血因子Ⅸ、凝血酶原復(fù)合物。

  2、基因突變

  約30%患者無家族史，由F8或F9基因自發(fā)突變導(dǎo)致。常見肌肉血腫和術(shù)后出血不止，需使用去氨加壓素注射液、抗纖溶藥物氨基己酸、新鮮冰凍血漿進(jìn)行急性期止血。

  3、獲得性抑制物

  長期輸注凝血因子可能誘發(fā)抗體產(chǎn)生，多見于重型血友病A。表現(xiàn)為常規(guī)治療無效的持續(xù)出血，需采用免疫抑制劑利妥昔單抗、凝血酶原復(fù)合物旁路制劑、免疫耐受誘導(dǎo)方案。

  4、肝臟疾病

  肝硬化等疾病導(dǎo)致維生素K依賴性凝血因子合成障礙，引發(fā)獲得性血友病。需補(bǔ)充維生素K1注射液、治療原發(fā)肝病，嚴(yán)重出血時(shí)使用重組活化因子Ⅶa。

  患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期監(jiān)測(cè)關(guān)節(jié)功能，出血發(fā)作時(shí)立即冰敷壓迫并就醫(yī)。建議攜帶疾病警示卡，疫苗接種采用皮下注射方式。