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進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、萎縮和運(yùn)動(dòng)功能退化,常見(jiàn)類型包括假肥大型、肢帶型、面肩肱型等。
1、遺傳因素多數(shù)由基因突變導(dǎo)致肌肉細(xì)胞結(jié)構(gòu)蛋白缺陷,如抗肌萎縮蛋白基因異常。建議通過(guò)基因檢測(cè)明確分型,可遵醫(yī)囑使用潑尼松、艾地苯醌等藥物延緩進(jìn)展。
2、代謝異常肌肉能量代謝障礙導(dǎo)致肌纖維壞死,可能與鈣離子調(diào)節(jié)異常有關(guān)。表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌痛加重,可嘗試輔酶Q10、左卡尼汀等營(yíng)養(yǎng)支持治療。
3、炎癥反應(yīng)繼發(fā)性免疫介導(dǎo)的肌纖維損傷,常見(jiàn)于肢帶型患者。伴隨肌酸激酶升高,需警惕呼吸肌受累,必要時(shí)需使用免疫抑制劑干預(yù)。
4、繼發(fā)損害長(zhǎng)期肌無(wú)力可導(dǎo)致關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。需定期評(píng)估心肺功能,嚴(yán)重者需考慮矯形手術(shù)或無(wú)創(chuàng)通氣支持。
患者應(yīng)保持適度活動(dòng)防止關(guān)節(jié)僵硬,可咨詢營(yíng)養(yǎng)師制定高蛋白飲食方案,定期監(jiān)測(cè)肌力和心肺功能變化。
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