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唐氏篩查和地中海貧血什么時候做?

來源:博禾知道

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問題描述:唐氏篩查和地中海貧血什么時候做

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地中海貧血的定義
地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。血紅蛋白的構(gòu)成成分發(fā)生了變化,本組疾病的臨床癥狀重要不同,多為慢性溶血性貧血。本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國長江以南各省均有報道,以廣東、廣西
地中海貧血確診要點(diǎn)有哪些
地中海貧血確診要點(diǎn)主要有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查和骨髓穿刺檢查。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、黃疸等癥狀,建議及時就醫(yī)明確診斷。1、血常規(guī)檢查血常規(guī)檢查是地中海貧血篩查的初步手段,可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血。典型表現(xiàn)為血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積減小、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量減少。血常規(guī)異常需結(jié)合其他檢查進(jìn)一...
重地中海貧血病對兒童的危害是什么
重型地中海貧血對兒童的主要危害包括生長發(fā)育遲緩、貧血相關(guān)并發(fā)癥及多器官功能損害。該病屬于遺傳性溶血性貧血,因血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加速,需長期輸血或造血干細(xì)胞移植干預(yù)。1、生長發(fā)育遲緩重型地中海貧血患兒因慢性缺氧和鐵過載,骨骼發(fā)育明顯落后于同齡兒童。典型表現(xiàn)為身高體重低于標(biāo)準(zhǔn)值、顱骨增厚、顴骨隆起等特殊面容。需定期監(jiān)測生長曲線,必要時聯(lián)合內(nèi)分泌科進(jìn)行...
地中海貧血的原因是什么
地中海貧血主要由遺傳基因缺陷導(dǎo)致,可分為α型和β型兩類。該病與珠蛋白肽鏈合成障礙有關(guān),常見原因包括珠蛋白基因缺失、點(diǎn)突變、父母遺傳等。典型表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大,需通過基因檢測確診。1、珠蛋白基因缺失α地中海貧血多因16號染色體上α珠蛋白基因缺失引起。當(dāng)缺失1-2個基因時可能無癥狀,缺失3個基因會導(dǎo)致血紅蛋白H病,伴隨乏力、脾腫大。確診需進(jìn)行基因分析,孕...
詳細(xì)了解輕度地中海貧血癥狀
輕度地中海貧血癥狀主要有面色蒼白、乏力、頭暈、食欲減退、發(fā)育遲緩等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足引起。1、面色蒼白輕度地中海貧血患者由于血紅蛋白含量降低,皮膚黏膜供氧不足,常表現(xiàn)為面色蒼白。這種蒼白在眼瞼結(jié)膜和甲床部位尤為明顯?;颊呖赡芡瑫r伴有輕微黃疸,這與紅細(xì)胞破壞增加有關(guān)。日??赏ㄟ^補(bǔ)充富含鐵元素和優(yōu)質(zhì)蛋白的食物...
如何遠(yuǎn)離地中海貧血的遺傳性
遠(yuǎn)離地中海貧血的遺傳性需通過婚前篩查、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢等方式干預(yù)。地中海貧血是一種由基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血,主要通過攜帶者篩查和科學(xué)婚育規(guī)劃降低遺傳概率。一、婚前篩查婚前進(jìn)行地中海貧血基因檢測可明確雙方是否為攜帶者。若雙方均為同型基因攜帶者,后代有較高概率患病。篩查項(xiàng)目包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳和基因檢測,一線城市三甲醫(yī)院通??商峁┤追?wù)。發(fā)現(xiàn)攜帶...
地中海貧血確診要點(diǎn)有哪些
地中海貧血確診要點(diǎn)主要有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查和骨髓穿刺檢查。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、黃疸等癥狀,建議及時就醫(yī)明確診斷。1、血常規(guī)檢查血常規(guī)檢查是初步篩查地中海貧血的常用方法。通過觀察紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度、平均紅細(xì)胞體積等指標(biāo),可以判斷是否存在貧血以及貧血的類型。地中海貧血患者通常表現(xiàn)為小細(xì)胞...
地中海貧血是如何遺傳的
地中海貧血是一種由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血,其遺傳方式遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律。父母雙方均為攜帶者時,子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。1、遺傳機(jī)制地中海貧血由HBA或HBB基因突變引起,α地中海貧血涉及16號染色體的HBA1/HBA2基因缺失或突變,β地中海貧血則與11號染色體的HBB基因突變相關(guān)。這些基因缺陷導(dǎo)致...
地中海貧血容易與哪些疾病混淆
地中海貧血容易與缺鐵性貧血、慢性病性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血、骨髓增生異常綜合征、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等疾病混淆。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常,需通過基因檢測與其他貧血類疾病鑒別。1、缺鐵性貧血缺鐵性貧血與地中海貧血均可表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。缺鐵性貧血多由鐵攝入不足或慢性失血導(dǎo)致,血清鐵蛋白降低,鐵代謝指標(biāo)異常,...
地中海貧血的原因如何緩解
地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療、日常護(hù)理等方式緩解。地中海貧血通常由遺傳因素導(dǎo)致,表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。1、輸血治療定期輸注濃縮紅細(xì)胞是緩解中重度地中海貧血的主要方法。輸血可改善組織缺氧狀態(tài),抑制異常紅細(xì)胞生成,但長期輸血可能導(dǎo)致鐵過載。常用輸血方案為每2-4周輸注1次,具體需根據(jù)血紅蛋白水平和臨床癥狀調(diào)整。輸血期間...
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