醫(yī)生回答(1)

• 申杰

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  癲癇的遺傳概率通常影響1-2代人，實(shí)際遺傳風(fēng)險(xiǎn)與家族病史、基因突變類型、環(huán)境因素及個(gè)體差異密切相關(guān)。

  1、家族病史

  直系親屬有癲癇病史時(shí)，后代患病概率可能略有增加，但多數(shù)癲癇為散發(fā)性，建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢。

  2、基因突變

  特定基因突變?nèi)鏢CN1A、CDKL5等可能導(dǎo)致遺傳性癲癇綜合征，此類情況需通過(guò)基因檢測(cè)明確，新生兒期即可開(kāi)展監(jiān)測(cè)。

  3、環(huán)境因素

  圍產(chǎn)期缺氧、腦外傷等環(huán)境因素可能觸發(fā)潛在遺傳易感性，孕期避免高危因素可降低子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

  4、個(gè)體差異

  相同遺傳背景下，個(gè)體是否發(fā)病受腦發(fā)育狀態(tài)、代謝水平等多因素影響，并非所有攜帶致病基因者都會(huì)出現(xiàn)癥狀。

  癲癇患者備孕前建議進(jìn)行專科評(píng)估，孕期注意避免感染和藥物暴露，新生兒期關(guān)注異常發(fā)作表現(xiàn)并及時(shí)就醫(yī)。