醫(yī)生回答(1)

• 冷啟剛

  主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  唐氏兒胎兒在B超檢查中可能表現(xiàn)為頸項透明層增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結(jié)構(gòu)異常、四肢短小等特征，需結(jié)合血清學(xué)篩查或無創(chuàng)DNA檢測進一步確認。

  1、頸項透明層增厚

  妊娠11-13周測量頸項透明層厚度超過3毫米可能與染色體異常相關(guān)，需通過羊水穿刺確診。

  2、鼻骨發(fā)育異常

  約60%唐氏兒胎兒存在鼻骨缺失或短小，需結(jié)合其他超聲軟指標綜合判斷。

  3、心臟結(jié)構(gòu)缺陷

  常見室間隔缺損或房室通道異常，建議進行胎兒超聲心動圖檢查明確心臟畸形程度。

  4、四肢骨骼短小

  股骨和肱骨長度低于孕周標準值，同時可能伴有手掌橫紋異常等特征性表現(xiàn)。

  發(fā)現(xiàn)上述超聲特征時應(yīng)及時進行遺傳咨詢，孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)。