唐氏篩查項(xiàng)目主要包括孕早期篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測以及孕中期超聲篩查。這些項(xiàng)目有助于評(píng)估胎兒患有唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

孕早期篩查通常在懷孕11周到13周加6天期間進(jìn)行，結(jié)合超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度以及孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素的水平進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

孕中期血清學(xué)篩查在懷孕15周到20周期間進(jìn)行，通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標(biāo)，計(jì)算胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，從而檢測胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體非整倍體疾病，其檢測準(zhǔn)確性較高。

孕中期超聲篩查通常在懷孕18周到24周進(jìn)行，通過系統(tǒng)超聲檢查觀察胎兒結(jié)構(gòu)是否存在異常，某些超聲軟指標(biāo)異?？赡芴崾救旧w異常風(fēng)險(xiǎn)增高。

進(jìn)行唐氏篩查前孕婦應(yīng)保持良好作息，篩查結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)生解讀，若提示高風(fēng)險(xiǎn)可能需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷以明確情況。