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寶寶查出是耳聾基因攜帶者怎么辦

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問題描述

寶寶查出是耳聾基因攜帶者怎么辦

醫(yī)生回答

李延忠

李延忠 主任醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

寶寶查出是耳聾基因攜帶者可通過遺傳咨詢、聽力監(jiān)測、避免耳毒性藥物、人工聽覺干預(yù)等方式應(yīng)對。耳聾基因攜帶狀態(tài)通常由遺傳因素、孕期感染、環(huán)境暴露、基因突變等原因引起。

1、遺傳咨詢

建議家長攜帶基因檢測報告至遺傳??凭驮\,明確基因型與遺傳模式,評估后代耳聾風(fēng)險。常見致聾基因包括GJB2、SLC26A4等,需針對性制定婚育指導(dǎo)方案。

2、聽力監(jiān)測

家長需每6個月帶孩子進行腦干誘發(fā)電位等聽力篩查,監(jiān)測聽力變化。若出現(xiàn)對聲音反應(yīng)遲鈍等表現(xiàn),可能與遲發(fā)性耳聾相關(guān),需及時干預(yù)。

3、避免耳毒性藥物

禁止使用慶大霉素等氨基糖苷類抗生素,避免接觸強噪聲環(huán)境。部分基因攜帶者使用耳毒性藥物可能導(dǎo)致不可逆聽力損傷。

4、人工聽覺干預(yù)

若出現(xiàn)聽力下降,可考慮佩戴助聽器或人工耳蝸植入。GJB2基因相關(guān)耳聾對人工聽覺裝置反應(yīng)良好,需在耳鼻喉科醫(yī)生指導(dǎo)下選擇方案。

日常注意補充維生素A、D等營養(yǎng)素,避免頭部外傷,定期復(fù)查聽力與基因表達情況,早期發(fā)現(xiàn)異??捎行Ц纳祁A(yù)后。

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