醫(yī)生回答
潘周輝 副主任醫(yī)師
小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由于遺傳導致的細胞功能缺陷，小兒會經(jīng)常反復發(fā)生感染，比如咳嗽、打噴嚏、流鼻涕、體溫升高等。小兒還會有運動和語言方面的異常，比如發(fā)音不清晰、發(fā)育比較遲緩、走路不穩(wěn)、甚至癱瘓等。嚴重的還會出現(xiàn)血液方面的問題，比如血小板少就會出血，小兒會出現(xiàn)皮膚瘀斑、鼻子流血、臉色發(fā)黃等癥狀。治療上主要包括使用藥物控制感染、輸血、骨髓移植等方法，還要注意給小兒保暖，不要受涼、不要帶小兒去人多的公共場所。
