

周小鳳 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
肢帶型肌營養(yǎng)不良可通過基因治療、康復(fù)訓(xùn)練、藥物控制和營養(yǎng)干預(yù)等方式治療。肢帶型肌營養(yǎng)不良通常由基因突變、肌肉代謝異常、炎癥反應(yīng)和線粒體功能障礙等原因引起。
1、基因治療針對特定基因突變采用基因編輯或替代療法,需在專業(yè)醫(yī)療中心進(jìn)行評估。發(fā)病與LMNA、CAPN3等基因缺陷有關(guān),表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力。可遵醫(yī)囑使用艾地苯醌、輔酶Q10等改善線粒體功能。
2、康復(fù)訓(xùn)練定制水中運(yùn)動(dòng)、抗阻訓(xùn)練等方案延緩肌肉萎縮。日常需避免過度疲勞,物理治療師指導(dǎo)下的低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)有助于維持肌力。伴隨關(guān)節(jié)攣縮時(shí)可使用矯形器輔助。
3、藥物控制糖皮質(zhì)激素如潑尼松可減輕炎癥反應(yīng),但需監(jiān)測骨質(zhì)疏松等副作用。肌酸激酶升高時(shí)可能需用卡維地洛,合并心肌受累者可用β受體阻滯劑。
4、營養(yǎng)干預(yù)高蛋白飲食配合支鏈氨基酸補(bǔ)充,限制飽和脂肪酸攝入。維生素D和鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松,左旋肉堿可能改善能量代謝。需營養(yǎng)師定期評估體重及吞咽功能。
建議定期監(jiān)測心肺功能,避免呼吸道感染,保持適度活動(dòng)量,在神經(jīng)肌肉病專科醫(yī)生指導(dǎo)下制定長期管理計(jì)劃。
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