畸形胎兒可通過產(chǎn)前診斷、醫(yī)學(xué)遺傳咨詢、終止妊娠或出生后醫(yī)療干預(yù)等方式處理。胎兒畸形可能由染色體異常、母體感染、藥物暴露或遺傳代謝病等因素引起。

通過超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等技術(shù)早期發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，建議孕婦在孕11-13周及20-24周完成系統(tǒng)超聲篩查。

由醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，針對常染色體隱性遺傳病等高風(fēng)險(xiǎn)家庭可提供胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)干預(yù)。

對嚴(yán)重致死性畸形如無腦兒，在取得產(chǎn)前診斷證明后可根據(jù)我國《母嬰保健法》相關(guān)規(guī)定實(shí)施醫(yī)學(xué)需要的終止妊娠手術(shù)。

對可矯治畸形如先天性心臟病或唇腭裂，需組建多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定分期手術(shù)方案，部分代謝病可通過特殊配方奶粉進(jìn)行飲食治療。

孕婦應(yīng)規(guī)律產(chǎn)檢并避免接觸致畸物，確診胎兒畸形后建議在產(chǎn)科醫(yī)生與遺傳咨詢師共同指導(dǎo)下進(jìn)行個(gè)體化決策。