

袁曉勇 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
侏儒癥的治療方法主要有生長激素替代療法、手術(shù)治療、營養(yǎng)干預(yù)、心理疏導(dǎo)、康復(fù)訓(xùn)練等。侏儒癥通常由基因突變、生長激素缺乏、骨骼發(fā)育異常等因素引起,需根據(jù)具體病因和個(gè)體情況制定治療方案。
生長激素缺乏是侏儒癥的常見病因,可通過重組人生長激素注射液進(jìn)行替代治療。該藥物需皮下注射,能促進(jìn)骨骼和肌肉生長,改善身高發(fā)育遲緩。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下長期規(guī)律使用,定期監(jiān)測生長速度和骨齡。治療期間可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、水腫等不良反應(yīng),需及時(shí)調(diào)整劑量。
對于骨骼畸形嚴(yán)重的患者,可考慮肢體延長術(shù)或脊柱矯形術(shù)。肢體延長術(shù)通過截骨和外固定架逐步拉伸骨骼,需多次手術(shù)和長期康復(fù)。脊柱矯形術(shù)適用于脊柱側(cè)彎患者,能改善軀干畸形和心肺功能。手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)包括感染、神經(jīng)損傷等,需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥。
均衡營養(yǎng)對侏儒癥患者的生長發(fā)育至關(guān)重要。需保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如瘦肉、魚類、豆制品等,促進(jìn)肌肉合成。補(bǔ)充鈣質(zhì)和維生素D有助于骨骼健康,可適量食用乳制品、深綠色蔬菜。避免高糖高脂飲食,預(yù)防肥胖加重關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。
侏儒癥患者易出現(xiàn)自卑、社交恐懼等心理問題。心理咨詢可幫助建立積極自我認(rèn)知,改善人際交往能力。家長應(yīng)避免過度保護(hù),鼓勵(lì)孩子參與適齡活動(dòng)。團(tuán)體輔導(dǎo)能讓患者獲得同伴支持,減少孤獨(dú)感。嚴(yán)重焦慮或抑郁時(shí)需配合藥物治療。
定制化運(yùn)動(dòng)計(jì)劃能增強(qiáng)肌肉力量和關(guān)節(jié)穩(wěn)定性。水中運(yùn)動(dòng)可減少體重負(fù)荷,適合游泳、水中有氧等低沖擊訓(xùn)練。物理治療師指導(dǎo)下的拉伸運(yùn)動(dòng)有助于改善關(guān)節(jié)活動(dòng)度。日常需避免劇烈跳躍或?qū)剐赃\(yùn)動(dòng),防止骨骼損傷。
侏儒癥患者需終身隨訪管理,定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)和并發(fā)癥。保持規(guī)律作息,避免熬夜影響生長激素分泌。冬季注意保暖,預(yù)防呼吸道感染。選擇合適高度的家具和生活輔助器具,提高自理能力。家長應(yīng)關(guān)注患兒心理變化,及時(shí)尋求專業(yè)幫助。社會應(yīng)消除歧視,為患者提供平等就學(xué)就業(yè)機(jī)會。
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