

劉愛華 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
寶寶地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療等方式干預(yù)。該病主要由遺傳性血紅蛋白合成障礙引起,需根據(jù)分型及嚴(yán)重程度制定個體化方案。
1、輸血治療定期輸注濃縮紅細(xì)胞是重型患兒主要支持手段,維持血紅蛋白在安全水平,需配合祛鐵治療預(yù)防鐵過載。
2、祛鐵治療長期輸血會導(dǎo)致鐵沉積,可選用去鐵胺、去鐵酮等鐵螯合劑,家長需定期監(jiān)測血清鐵蛋白水平。
3、干細(xì)胞移植配型成功的異基因造血干細(xì)胞移植是潛在根治手段,適用于重型β地貧,移植前需評估感染風(fēng)險及臟器功能。
4、基因治療新興的基因編輯技術(shù)可通過修正造血干細(xì)胞基因缺陷實現(xiàn)治愈,目前尚處臨床試驗階段,家長可關(guān)注權(quán)威醫(yī)療中心進(jìn)展。
家長需定期帶孩子復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),避免感染誘發(fā)溶血,哺乳期母親可適量補充葉酸和維生素E。
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