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苯丙酮尿癥患者有何表現(xiàn)?

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問題描述

苯丙酮尿癥患者有何表現(xiàn)?

醫(yī)生回答

張春香

張春香 副主任醫(yī)師

根據(jù)具體描述情況來看,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病,由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起,因此苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸和酮酸的積累和大量尿液排泄。苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝缺陷中較為常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不平衡。主要臨床特征包括精神發(fā)育遲滯、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚擦傷、色素脫失和腦電圖異常。如果出現(xiàn)這種情況,應(yīng)該及時治療。通常多吃新鮮水果和蔬菜,注意休息。

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