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如何診斷和篩查遺傳代謝性疾病

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問題描述

如何診斷和篩查遺傳代謝性疾病

醫(yī)生回答

周瑋琰

周瑋琰 副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院
遺傳代謝性疾病主要做的是實(shí)驗(yàn)室檢查和特殊產(chǎn)物的檢測和基因檢測。這樣對遺傳代謝性疾病診斷是一個很好的辦法。我們在新生兒時是要做兩病篩查，包括：pKu和甲低篩查。當(dāng)然如果孩子出現(xiàn)不明原因的喂養(yǎng)困難、黃疸或頻繁嘔吐、肝功能異?；蛩嶂卸颈憩F(xiàn)，同時又出現(xiàn)運(yùn)動、智力倒退，就一定要去做遺傳代謝病的篩查。如果早期發(fā)現(xiàn)還可以有挽救機(jī)會。

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