

李婷婷 副主任醫(yī)師
白化病的遺傳概率較高,屬于常染色體隱性遺傳病,若父母雙方均為攜帶者,子女患病概率為25%。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致,表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成缺陷。
當(dāng)父母中僅有一方攜帶致病基因時(shí),子女通常不會(huì)發(fā)病但可能成為攜帶者,遺傳概率為50%。若父母雙方均無致病基因,子女患病概率極低。攜帶者篩查和基因檢測(cè)可幫助評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn),孕期羊水穿刺或絨毛取樣也能輔助診斷胎兒是否患病。
近親婚配會(huì)顯著增加子代患病風(fēng)險(xiǎn),因相同血緣關(guān)系可能攜帶相同隱性致病基因。部分罕見病例可能由新發(fā)突變引起,與家族遺傳史無關(guān)。目前尚無根治方法,但防曬、視力保護(hù)及定期皮膚檢查可改善患者生活質(zhì)量。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢,通過基因檢測(cè)明確攜帶狀態(tài)。孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前診斷,新生兒出生后應(yīng)盡早完成眼科及皮膚科評(píng)估。日常需嚴(yán)格避免紫外線暴露,佩戴防藍(lán)光眼鏡,使用溫和護(hù)膚品減少皮膚刺激。
白化病生命和正常人一樣嗎
1個(gè)問答
白化病是會(huì)傳染嗎
1個(gè)問答
后天性白化病叫什么名稱
1個(gè)問答
白化病人有什么癥狀嗎
1個(gè)問答
造成白化病的原因是什么
1個(gè)問答
白化病的起因是什么意思
1個(gè)問答
白化病生的孩子會(huì)不會(huì)遺傳
1個(gè)問答
白化病是什么類型的疾病
1個(gè)問答
白化病人會(huì)遺傳嗎
1個(gè)問答
眼白化病有什么辦法治療
1個(gè)問答
小孩子眨眼頻繁怎么辦
1個(gè)問答
右手肩膀痛怎么辦
1個(gè)問答
一個(gè)月有多少次性生活算正常
1個(gè)問答
載脂蛋白a和b都偏低
1個(gè)問答
一歲半的寶寶發(fā)燒38.5怎么辦
1個(gè)問答
早上起來眼睛模糊
1個(gè)問答
眼周過敏紅腫癢怎么辦
1個(gè)問答
幽門螺桿菌的三聯(lián)療法
1個(gè)問答
眼眶炎性假瘤的常用治療方法
1個(gè)問答
嬰兒濕疹涂什么藥膏
1個(gè)問答