Lynch綜合癥即遺傳性非息肉病性結直腸癌，其發(fā)生與DNA錯配修復基因的種系突變有關。當DNA錯配修復基因發(fā)生種系突變即胚系突變時，引起DNA錯配修復，蛋白的表達異常。其蛋白表達異常引起DNA功能的異常，從而使DNA修復功能受到影響。錯配修復基因的主要功能是糾正DNA復制時單個核苷酸的錯誤配對，其發(fā)生突變引起微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，DNA復制不能正常進行或遺傳信息發(fā)生錯誤，從而引起腫瘤的發(fā)生。目前已被證實的錯配修復基因和遺傳性非息肉病性、結直腸癌相關的錯配修復基因主要有MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四種。任何一種基因發(fā)生突變都會導致相關蛋白的表達缺失，引起DNA修復功能的改變。大約90%的Lynch綜合征患者是由MSH2和MLH1突變所致，其余的10%多由MSH6和PMS2突變所致。