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常染色體顯性多囊腎的病因是什么?

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問題描述

常染色體顯性多囊腎的病因是什么?

醫(yī)生回答

蘭軍良

蘭軍良 副主任醫(yī)師

常染色體顯性多囊腎病的致病基因主要有兩個,分別稱為編碼多囊蛋白-1和編碼多囊蛋白-2。編碼多囊蛋白-1基因定位于第16染色體短臂,其編碼的蛋白稱為多囊蛋白-1,而編碼多囊蛋白-1基因突變引起的常染色體顯性多囊腎病約占85%-90%。而編碼多囊蛋白-2定位于第4染色體的長臂上,其編碼的蛋白質稱為多囊蛋白-2。常染色體顯性多囊腎病基因突變占10%-15%。

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