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先天愚型是遺傳病嗎

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問題描述

先天愚型是遺傳病嗎

醫(yī)生回答

楊小凡

楊小凡 副主任醫(yī)師

先天愚型是一種遺傳病，主要由染色體異常引起，常見原因為21號染色體三體。

1、染色體異常：

先天愚型多數(shù)由21號染色體三體導(dǎo)致，可能與母親高齡妊娠、卵子減數(shù)分裂錯誤等因素有關(guān)。

2、遺傳因素：

部分病例與父母染色體平衡易位相關(guān)，建議有家族史者進行孕前遺傳咨詢。

3、環(huán)境誘因：

輻射暴露、化學(xué)毒物接觸等環(huán)境因素可能增加染色體不分離風(fēng)險，但非直接致病原因。

4、隨機突變：

約95%病例為偶發(fā)性染色體不分離，與父母遺傳物質(zhì)無關(guān)，表現(xiàn)為隨機發(fā)生的基因突變。

孕期血清篩查和羊水穿刺可幫助診斷，建議高風(fēng)險孕婦定期產(chǎn)檢并遵醫(yī)囑進行遺傳學(xué)檢測。

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