

劉愛華 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
地中海貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)指標(biāo)主要包括血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞平均體積、血紅蛋白A2含量和鐵代謝指標(biāo)檢測。
1、血紅蛋白電泳血紅蛋白電泳可檢測異常血紅蛋白比例,地中海貧血患者通常顯示血紅蛋白A2升高至3.5%-7%,或出現(xiàn)血紅蛋白F異常增高。
2、紅細(xì)胞平均體積紅細(xì)胞平均體積低于70fL是重要參考指標(biāo),常伴隨紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量降低,提示小細(xì)胞低色素性貧血。
3、血紅蛋白A2β地中海貧血特征性表現(xiàn)為血紅蛋白A2值超過3.5%,結(jié)合家族史和臨床表現(xiàn)可輔助確診。
4、鐵代謝檢測需排除缺鐵性貧血,血清鐵蛋白正?;蛏撸D(zhuǎn)鐵蛋白飽和度正常有助于鑒別診斷。
建議攜帶完整檢測報告至血液科就診,醫(yī)生會綜合基因檢測結(jié)果和臨床表現(xiàn)確定分型,并制定個體化治療方案。
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