產(chǎn)前篩查的方法主要有血清學(xué)篩查、超聲篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等，篩查時(shí)間通常在孕11-13周、孕15-20周及孕中期進(jìn)行。產(chǎn)前篩查有助于評(píng)估胎兒患染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)，需根據(jù)孕婦個(gè)體情況選擇合適方案。

1、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查通過檢測(cè)孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。孕早期篩查在11-13周進(jìn)行，可評(píng)估唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)；孕中期篩查在15-20周開展，能同時(shí)篩查神經(jīng)管缺陷。該方法經(jīng)濟(jì)便捷但存在假陽性概率，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

2、超聲篩查

孕11-13周的NT超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，超過2.5毫米提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高。孕20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲可排查胎兒結(jié)構(gòu)畸形，如心臟缺陷、唇腭裂等。超聲檢查無創(chuàng)安全，但對(duì)操作者技術(shù)要求較高，需在專業(yè)機(jī)構(gòu)完成。

3、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，最早孕10周即可檢測(cè)21/18/13三體等染色體異常。該技術(shù)檢出率超過99%，適用于高齡或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。但費(fèi)用較高且不能替代羊水穿刺等診斷性檢查，檢測(cè)前需充分遺傳咨詢。

4、診斷性篩查

絨毛取樣在孕11-14周進(jìn)行，羊膜腔穿刺適用于孕16-22周，能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。這兩種方法屬于侵入性檢查，存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，通常建議血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或超聲異常孕婦選擇。

5、特殊人群篩查

有遺傳病家族史的孕婦需進(jìn)行針對(duì)性基因檢測(cè)；雙胎妊娠需調(diào)整血清學(xué)篩查判定標(biāo)準(zhǔn)；試管嬰兒建議增加篩查頻次。所有篩查方案均需結(jié)合孕婦基礎(chǔ)疾病、用藥史等個(gè)體化制定。

孕婦應(yīng)定期參加產(chǎn)檢，孕早期開始補(bǔ)充葉酸，避免接觸放射線和致畸物質(zhì)。篩查異常時(shí)保持心態(tài)平穩(wěn)，及時(shí)轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷中心。合理膳食保證營養(yǎng)均衡，適度運(yùn)動(dòng)控制體重增長，出現(xiàn)陰道流血或腹痛等癥狀需立即就醫(yī)。建議配偶共同參與產(chǎn)檢決策，必要時(shí)尋求專業(yè)遺傳咨詢師指導(dǎo)。