嬰兒痙攣癥主要通過視頻腦電圖、頭顱影像學檢查、實驗室檢查、基因檢測和發(fā)育評估等方式診斷。嬰兒痙攣癥是一種嚴重的癲癇綜合征，典型表現(xiàn)為點頭樣痙攣、發(fā)育倒退和腦電圖高度失律，需及時就醫(yī)明確病因。

1、視頻腦電圖

視頻腦電圖是診斷嬰兒痙攣癥的核心檢查，需記錄發(fā)作期和發(fā)作間期的腦電活動。典型表現(xiàn)為高度失律腦電圖背景，發(fā)作期可見痙攣相關(guān)的電極crement或衰減。長程監(jiān)測有助于捕捉臨床不易察覺的痙攣發(fā)作，同時排除其他發(fā)作類型。檢查前需清潔頭皮，避免使用護發(fā)產(chǎn)品影響電極導(dǎo)電性。

2、頭顱影像學檢查

頭顱磁共振成像能發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常如皮質(zhì)發(fā)育不良、結(jié)節(jié)性硬化、腦穿通畸形等病因。對于急性起病者需進行緊急CT排除顱內(nèi)出血或占位性病變。影像學檢查前需評估鎮(zhèn)靜需求，嬰幼兒可能需口服水合氯醛溶液鎮(zhèn)靜以保持體位穩(wěn)定，檢查后需監(jiān)測蘇醒情況。

3、實驗室檢查

包括血尿代謝篩查、電解質(zhì)、肝功能、氨基酸及有機酸分析等，可鑒別代謝性疾病如苯丙酮尿癥、線粒體病等。部分患兒需進行腦脊液檢查排除中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。采集標本時需注意嬰幼兒血管特點，避免反復(fù)穿刺，必要時采用微量采血技術(shù)。

4、基因檢測

針對ARX、CDKL5、SCN1A等癲癇相關(guān)基因進行panel檢測或全外顯子測序，有助于明確遺傳性病因。對于有家族史或伴隨畸形特征的患兒尤為重要。檢測前需進行遺傳咨詢，采血時采用專用基因檢測管保存標本，避免DNA降解。

5、發(fā)育評估

采用Griffiths量表或Bayley量表系統(tǒng)評估運動、語言、社交等發(fā)育維度。多數(shù)患兒存在不同程度的發(fā)育遲緩或倒退現(xiàn)象，評估結(jié)果有助于制定個體化康復(fù)計劃。測試需在安靜環(huán)境中進行，由專業(yè)發(fā)育行為兒科醫(yī)師操作，避免家長過度干預(yù)影響評估客觀性。

確診嬰兒痙攣癥后需立即啟動治療，包括促腎上腺皮質(zhì)激素注射劑、氨己烯酸口服溶液等抗癲癇藥物，同時進行營養(yǎng)支持和康復(fù)訓(xùn)練。家長需記錄發(fā)作日記，定期隨訪腦電圖，避免強光刺激和睡眠剝奪等誘因。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，適當補充維生素D和鈣劑，接觸患兒前后嚴格洗手以減少感染風險。