畸形是指?jìng)€(gè)體在發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常，可能由遺傳因素、環(huán)境因素或兩者共同作用引起。畸形可涉及器官、組織或全身，表現(xiàn)形式多樣，主要包括先天性畸形和獲得性畸形兩大類(lèi)。

1、先天性畸形

先天性畸形是指出生時(shí)即存在的結(jié)構(gòu)異常，通常由胚胎發(fā)育過(guò)程中遺傳因素或環(huán)境干擾導(dǎo)致。常見(jiàn)類(lèi)型包括神經(jīng)管缺陷如脊柱裂、心臟結(jié)構(gòu)異常如室間隔缺損、四肢發(fā)育異常如多指畸形等。染色體異常如唐氏綜合征也可導(dǎo)致多系統(tǒng)畸形。孕期葉酸缺乏、病毒感染、藥物暴露等因素可能增加發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

2、獲得性畸形

獲得性畸形指出生后因外傷、感染、腫瘤等因素導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)改變。燒傷后瘢痕攣縮、脊髓灰質(zhì)炎后遺癥導(dǎo)致的肢體畸形、創(chuàng)傷性骨折畸形愈合等均屬此類(lèi)。某些代謝性疾病如佝僂病也可能引起骨骼發(fā)育畸形。這類(lèi)畸形通常具有明確的致病過(guò)程和進(jìn)行性發(fā)展特點(diǎn)。

3、形態(tài)學(xué)分類(lèi)

從形態(tài)學(xué)角度可分為整體畸形和局部畸形。整體畸形如先天性侏儒癥影響全身比例；局部畸形如唇腭裂僅累及特定部位?；我部砂唇M織來(lái)源分為骨骼畸形、神經(jīng)畸形、軟組織畸形等。嚴(yán)重程度從輕微外觀異常到危及生命的器官功能障礙不等。

4、功能影響

畸形對(duì)功能的影響取決于類(lèi)型和程度。體表畸形可能主要影響外觀和社會(huì)適應(yīng)，而內(nèi)臟畸形如先天性心臟病可直接威脅生命。某些畸形如輕度脊柱側(cè)彎早期可能無(wú)癥狀，隨年齡增長(zhǎng)才顯現(xiàn)功能障礙。評(píng)估需結(jié)合影像學(xué)檢查、功能測(cè)試等多方面數(shù)據(jù)。

5、干預(yù)措施

針對(duì)畸形的干預(yù)包括產(chǎn)前篩查診斷、出生后早期矯正和功能康復(fù)。手術(shù)治療如唇腭裂修復(fù)術(shù)、矯形支具應(yīng)用、物理治療等手段可改善結(jié)構(gòu)異常。對(duì)于遺傳性畸形，基因檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)有助于預(yù)防再發(fā)。社會(huì)心理支持對(duì)改善患者生活質(zhì)量同樣重要。

預(yù)防畸形需重視孕前保健和孕期管理，包括合理補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)素如葉酸、避免致畸因素暴露、規(guī)范產(chǎn)檢等。對(duì)已發(fā)生的畸形應(yīng)早期診斷干預(yù)，多學(xué)科協(xié)作制定個(gè)性化治療方案。保持健康生活方式，控制慢性疾病，有助于降低獲得性畸形風(fēng)險(xiǎn)。出現(xiàn)可疑癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估，避免延誤治療時(shí)機(jī)。