防止胎兒畸形可通過(guò)孕前檢查、補(bǔ)充葉酸、避免接觸致畸物質(zhì)、控制慢性疾病、保持健康生活方式等方式干預(yù)。胎兒畸形可能與遺傳因素、環(huán)境暴露、母體疾病、營(yíng)養(yǎng)缺乏、不良生活習(xí)慣等因素有關(guān)。

1、孕前檢查

夫妻雙方應(yīng)在計(jì)劃懷孕前3-6個(gè)月進(jìn)行孕前優(yōu)生檢查，包括遺傳病篩查、TORCH感染檢測(cè)、生殖系統(tǒng)檢查等。地中海貧血基因檢測(cè)可幫助發(fā)現(xiàn)隱性遺傳風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)疹病毒抗體篩查能避免孕期感染導(dǎo)致先天性風(fēng)疹綜合征。建議通過(guò)染色體檢查排除平衡易位等異常情況。

2、補(bǔ)充葉酸

孕前3個(gè)月至孕早期需每日補(bǔ)充400-800微克葉酸，可預(yù)防神經(jīng)管缺陷。綠葉蔬菜如菠菜、動(dòng)物肝臟等天然葉酸吸收率較低，建議配合合成葉酸補(bǔ)充劑。對(duì)于曾有神經(jīng)管缺陷生育史的孕婦，需在醫(yī)生指導(dǎo)下增加至5毫克/日。同時(shí)注意補(bǔ)充維生素B12有助于葉酸代謝。

3、避免致畸物

孕期需遠(yuǎn)離放射線(xiàn)、重金屬、有機(jī)溶劑等物理化學(xué)致畸因子。禁止接觸農(nóng)藥、染發(fā)劑等含苯環(huán)化合物，避免使用異維A酸、丙戊酸鈉等明確致畸藥物。流感流行季節(jié)減少公共場(chǎng)所暴露，預(yù)防巨細(xì)胞病毒等微生物感染。煙草煙霧和酒精會(huì)干擾胎兒器官發(fā)育，須嚴(yán)格戒斷。

4、控制慢性病

孕前將糖尿病血糖控制在空腹5.3mmol/L以下，糖化血紅蛋白不超過(guò)6.5%。甲狀腺功能異常者需調(diào)整TSH至2.5mIU/L以下再受孕。高血壓患者應(yīng)選用拉貝洛爾等妊娠安全降壓藥，避免使用ACEI類(lèi)。癲癇患者需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整抗癲癇藥物方案。

5、健康生活方式

保持BMI在18.5-24.9之間，過(guò)度肥胖會(huì)增加脊柱裂風(fēng)險(xiǎn)。每日保證7-8小時(shí)睡眠，避免熬夜影響內(nèi)分泌。適度進(jìn)行游泳、孕婦瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，促進(jìn)血液循環(huán)。保持心情愉悅，過(guò)高的應(yīng)激激素水平可能影響胎盤(pán)功能。均衡攝入蛋白質(zhì)、鐵、鈣等營(yíng)養(yǎng)素，避免生食和未滅菌乳制品。

除上述措施外，建議定期進(jìn)行產(chǎn)前篩查，孕11-13周完成NT檢查，15-20周進(jìn)行唐氏篩查，20-24周完成系統(tǒng)超聲檢查。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。整個(gè)孕期保持適度體重增長(zhǎng)，每月增加1-1.5公斤為宜，避免接觸高溫環(huán)境如桑拿浴，穿著寬松衣物減少腹部壓迫。出現(xiàn)陰道流血、劇烈嘔吐等異常癥狀時(shí)立即就醫(yī)。