檢測(cè)胎兒有無(wú)畸形主要通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛活檢、臍帶血穿刺等醫(yī)學(xué)檢查手段。

1、超聲檢查

超聲檢查是孕期篩查胎兒畸形的首選方法，通過(guò)高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。孕11-13周可進(jìn)行NT檢查評(píng)估頸項(xiàng)透明層厚度，孕20-24周需完成系統(tǒng)超聲篩查，能檢測(cè)出神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂等結(jié)構(gòu)異常。三維/四維超聲可提供更清晰的立體圖像，但診斷價(jià)值與二維超聲相當(dāng)。

2、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)

通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率超過(guò)99%，適用于孕12周后檢測(cè)，但無(wú)法診斷結(jié)構(gòu)畸形或單基因遺傳病。

3、羊水穿刺

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析和基因檢測(cè)。作為診斷性檢查，能準(zhǔn)確判斷染色體數(shù)目異常、微缺失綜合征及部分代謝性疾病，適用于高齡孕婦或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)者，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕16-22周。

4、絨毛活檢

通過(guò)宮頸或腹壁穿刺獲取胎盤(pán)絨毛組織，可在孕10-13周早期診斷染色體疾病，比羊水穿刺更早獲得結(jié)果。但操作難度較大，可能導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)略高于羊穿，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

5、臍帶血穿刺

孕20周后經(jīng)腹穿刺獲取胎兒臍帶血，用于快速染色體分析、基因診斷及宮內(nèi)感染檢測(cè)。適用于錯(cuò)過(guò)羊水穿刺時(shí)機(jī)或需緊急確診的病例，因操作風(fēng)險(xiǎn)較高，通常作為備選方案。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇檢查組合。孕早期需完成NT檢查和血清學(xué)篩查，中期進(jìn)行系統(tǒng)超聲和必要的有創(chuàng)診斷。保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免接觸致畸因素，合理補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。若檢查發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專(zhuān)家，綜合分析后再?zèng)Q定后續(xù)處理方案。