胎兒左側(cè)膈疝是指胎兒膈肌發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔臟器（如腸管、胃等）通過缺損處進(jìn)入胸腔的先天性畸形。左側(cè)膈疝占先天性膈疝的多數(shù)，可能引發(fā)肺發(fā)育不良、心臟移位等并發(fā)癥。

1.發(fā)病機(jī)制

胎兒左側(cè)膈疝主要由胚胎期膈肌閉合不全導(dǎo)致，左側(cè)膈肌后外側(cè)（Bochdalek孔）為常見缺損部位。妊娠第8-10周膈肌形成過程中，若肌纖維束融合障礙，腹腔臟器可通過缺損壓迫胸腔，影響肺芽分支發(fā)育。部分病例與染色體異常（如18三體）或基因突變（如FOG2基因）相關(guān)。

2.病理影響

腹腔臟器疝入胸腔會(huì)擠壓同側(cè)肺組織，導(dǎo)致肺容積減少和肺泡發(fā)育受限。嚴(yán)重者雙側(cè)肺發(fā)育不良，肺血管床減少可能引發(fā)持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓。心臟及縱隔結(jié)構(gòu)受壓移位可影響循環(huán)功能，胃疝入胸腔時(shí)可能伴隨胃扭轉(zhuǎn)。

3.產(chǎn)前診斷

超聲檢查可見左側(cè)胸腔內(nèi)囊性或?qū)嵭园鼔K（多為胃泡或腸管），心臟向右側(cè)移位，腹腔胃泡缺失。MRI能清晰顯示疝入器官性質(zhì)及肺容積測(cè)量。需與先天性肺氣道畸形、縱隔腫瘤等鑒別，羊水穿刺可排查染色體異常。

4.預(yù)后評(píng)估

預(yù)后與肺發(fā)育程度直接相關(guān)，肺頭比（LHR）＜1.0提示重度肺發(fā)育不良。肝疝入胸腔、診斷孕周＜25周者預(yù)后較差。胎兒鏡氣管封堵術(shù)（FETO）可促進(jìn)肺發(fā)育，但需評(píng)估胎肺成熟度及肺動(dòng)脈壓力。

5.圍產(chǎn)期管理

確診后需轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定個(gè)體化方案。分娩應(yīng)選在有新生兒ECMO支持的醫(yī)療中心，避免產(chǎn)時(shí)窒息。出生后立即氣管插管，禁用面罩正壓通氣以防胃腸脹氣加重。手術(shù)修補(bǔ)通常在生命體征穩(wěn)定后進(jìn)行。

孕婦確診胎兒膈疝后應(yīng)避免劇烈活動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)胎動(dòng)及宮縮情況。建議營(yíng)養(yǎng)支持但避免過度進(jìn)食加重胃脹，補(bǔ)充葉酸可能有助于組織修復(fù)。心理疏導(dǎo)對(duì)緩解焦慮至關(guān)重要，可參加專業(yè)醫(yī)患溝通課程。產(chǎn)后需關(guān)注母乳喂養(yǎng)指導(dǎo)，隨訪應(yīng)包含肺功能評(píng)估及生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)。