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遺傳性肌營養(yǎng)不良可以根治嗎

小兒內(nèi)科編輯 醫(yī)點就懂
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遺傳性肌營養(yǎng)不良目前無法根治,但可通過規(guī)范治療延緩病情進(jìn)展。遺傳性肌營養(yǎng)不良是一組由基因突變導(dǎo)致的肌肉變性性疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力與肌萎縮。

現(xiàn)階段醫(yī)學(xué)手段尚無法修復(fù)致病基因突變或逆轉(zhuǎn)已損傷的肌肉組織。治療核心在于多學(xué)科聯(lián)合管理,包括康復(fù)訓(xùn)練維持肌肉功能、呼吸支持預(yù)防并發(fā)癥、營養(yǎng)干預(yù)改善代謝狀態(tài)。糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可短期緩解炎癥反應(yīng),輔酶Q10膠囊可能改善線粒體功能,但藥物僅能對癥處理?;蛑委熑蕴幱谂R床試驗階段,離臨床應(yīng)用尚有距離。

患者需定期監(jiān)測心肺功能與關(guān)節(jié)活動度,避免跌倒和呼吸道感染。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如乳清蛋白粉補(bǔ)充支鏈氨基酸,同時補(bǔ)充維生素D鈣片預(yù)防骨質(zhì)疏松。建議在神經(jīng)肌肉病??崎T診長期隨訪,根據(jù)病情調(diào)整康復(fù)方案,必要時使用矯形器或輪椅輔助活動。

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