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肢帶型肌營養(yǎng)不良具有遺傳性嗎

病情描述:
肢帶型肌營養(yǎng)不良具有遺傳性嗎
共1個(gè)回答
葛劍 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

肢帶型肌營養(yǎng)不良具有遺傳性,屬于常染色體隱性或顯性遺傳病,致病基因包括CAPN3、DYSF、SGCA等20余種。

1、遺傳模式

多數(shù)為常染色體隱性遺傳,少數(shù)呈顯性遺傳,父母攜帶致病基因可能無臨床癥狀,但子代有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

2、基因檢測

建議有家族史者進(jìn)行基因篩查,明確攜帶情況,可通過產(chǎn)前診斷降低遺傳概率。

患者日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng),合理補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D,定期進(jìn)行心肺功能評估及康復(fù)訓(xùn)練。

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