導(dǎo)致孩子畸形的原因主要有遺傳因素、孕期感染、藥物影響、輻射暴露以及營養(yǎng)缺乏等?；慰赡苡扇旧w異常、病原體感染、致畸藥物、電離輻射或關(guān)鍵營養(yǎng)素不足等因素引起，需結(jié)合產(chǎn)前篩查和孕期保健進(jìn)行預(yù)防。

1、遺傳因素

染色體異常或基因突變是先天性畸形的常見原因。唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病可能導(dǎo)致智力障礙和器官發(fā)育異常。單基因遺傳病如成骨不全癥、苯丙酮尿癥等也與畸形相關(guān)。建議有家族遺傳病史的夫妻在孕前進(jìn)行基因檢測，孕期通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA篩查胎兒健康狀況。

2、孕期感染

妊娠期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒或弓形蟲等病原體可能導(dǎo)致胎兒畸形。風(fēng)疹病毒感染可能引發(fā)先天性心臟病、白內(nèi)障和耳聾；巨細(xì)胞病毒感染可能造成小頭畸形和肝脾腫大。孕早期是致畸敏感期，孕婦應(yīng)避免接觸傳染源，接種風(fēng)疹疫苗需在孕前3個(gè)月完成。

3、藥物影響

部分藥物如沙利度胺、抗癲癇藥和維A酸類具有明確致畸性。沙利度胺可能導(dǎo)致短肢畸形，丙戊酸鈉可能引發(fā)神經(jīng)管缺陷。孕婦用藥需嚴(yán)格遵醫(yī)囑，孕早期避免使用FDA分類為D級(jí)和X級(jí)的藥物。若必須用藥，應(yīng)選擇對(duì)胎兒影響較小的替代藥物。

4、輻射暴露

大劑量電離輻射如X射線或放射性物質(zhì)可能干擾胎兒細(xì)胞分化，導(dǎo)致生長受限或器官畸形。孕早期接受超過100mGy的輻射可能增加小頭畸形風(fēng)險(xiǎn)。孕婦應(yīng)避免不必要的醫(yī)療放射檢查，必需檢查時(shí)需做好腹部防護(hù)。長期接觸電磁輻射的孕婦也應(yīng)加強(qiáng)防護(hù)措施。

5、營養(yǎng)缺乏

葉酸缺乏可能增加神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)，碘缺乏可能導(dǎo)致克汀病，維生素A缺乏可能引發(fā)眼部畸形。孕婦需保證每日攝入400微克葉酸，孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充。均衡攝入富含鐵、鈣、DHA的食物，避免偏食或過度節(jié)食。妊娠劇吐孕婦應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行營養(yǎng)干預(yù)。

預(yù)防胎兒畸形需從孕前開始系統(tǒng)規(guī)劃，夫妻雙方應(yīng)進(jìn)行全面的孕前檢查，戒除煙酒等不良嗜好。孕期定期產(chǎn)檢，通過超聲排畸、血清學(xué)篩查等手段監(jiān)測胎兒發(fā)育。保持健康生活方式，避免接觸致畸因素，出現(xiàn)異常癥狀及時(shí)就醫(yī)。產(chǎn)后新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)部分代謝性畸形，實(shí)現(xiàn)早干預(yù)早治療。