地中海貧血發(fā)作可通過定期輸血、規(guī)范祛鐵治療、避免感染、基因篩查及孕期管理等方式預防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。

1、定期輸血

中重型地中海貧血患者需每2-4周輸注濃縮紅細胞，維持血紅蛋白在90-105g/L以上。輸血可改善組織缺氧，抑制異常紅細胞增生，減少髓外造血和骨骼畸形。輸血前需進行血型鑒定和交叉配血，輸血后監(jiān)測有無發(fā)熱、過敏等不良反應。長期輸血患者可能出現(xiàn)鐵過載，需配合祛鐵治療。

2、規(guī)范祛鐵治療

反復輸血會導致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，需使用鐵螯合劑如地拉羅司分散片、去鐵酮片或注射用甲磺酸去鐵胺。祛鐵治療期間需每月監(jiān)測血清鐵蛋白，維持在1000μg/L以下。同時建議低鐵飲食，避免補充維生素C和動物肝臟等高鐵食物。祛鐵藥物可能引起胃腸道反應或肝腎損傷，需定期復查肝腎功能。

3、避免感染

地中海貧血患者因脾功能減退和反復輸血易發(fā)生感染，需接種肺炎球菌疫苗、流感疫苗等。出現(xiàn)發(fā)熱需及時就醫(yī)，避免使用氧化性藥物如磺胺類。日常注意口腔衛(wèi)生，預防齲齒和牙齦炎。脾切除術后患者應預防性使用青霉素V鉀片，降低敗血癥風險。感染可能誘發(fā)溶血危象，導致血紅蛋白急劇下降。

4、基因篩查

婚前或孕前進行α/β珠蛋白基因檢測，夫妻雙方均為攜帶者時，可通過胚胎植入前遺傳學診斷技術篩選健康胚胎。產前診斷可在孕10-12周進行絨毛活檢或孕16-20周羊水穿刺?；驒z測能明確突變類型，指導生育選擇和預后評估。高風險家庭應接受遺傳咨詢，了解25%的胎兒患病概率。

5、孕期管理

地中海貧血孕婦需加強產檢，監(jiān)測胎兒生長發(fā)育和母體并發(fā)癥。輕型患者妊娠期可能出現(xiàn)貧血加重，需補充葉酸片和琥珀酸亞鐵片。重型患者妊娠風險極高，需多學科團隊管理，必要時提前進行剖宮產。產后注意預防血栓和感染，母乳喂養(yǎng)期間需調整祛鐵方案。新生兒出生后需進行血紅蛋白電泳檢查。

地中海貧血患者應保持均衡飲食，適量攝入優(yōu)質蛋白如魚肉、豆制品，避免酒精和濃茶影響鐵吸收。適度進行散步、瑜伽等低強度運動，避免劇烈運動誘發(fā)溶血。每3-6個月復查血常規(guī)、肝脾超聲和心臟功能，記錄輸血量和鐵蛋白變化。攜帶者雖無需治療，但應告知直系親屬進行基因檢測。通過規(guī)范管理和科學預防，可顯著改善患者生活質量和預后。