開(kāi)放性脊柱裂高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？
開(kāi)放性脊柱裂高風(fēng)險(xiǎn)可通過(guò)遺傳咨詢、孕期葉酸補(bǔ)充、超聲篩查、羊水穿刺檢查、新生兒手術(shù)干預(yù)等方式干預(yù)。開(kāi)放性脊柱裂通常由葉酸缺乏、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、妊娠期糖尿病、病毒感染等原因引起。
1、遺傳咨詢
有家族史或既往生育過(guò)神經(jīng)管缺陷患兒的孕婦應(yīng)在孕前進(jìn)行專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢。醫(yī)生會(huì)評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行MTHFR基因檢測(cè)，若存在基因突變需提前3個(gè)月增補(bǔ)大劑量葉酸。高風(fēng)險(xiǎn)夫婦可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。
2、葉酸補(bǔ)充
計(jì)劃懷孕的女性應(yīng)在孕前1-3個(gè)月開(kāi)始每日補(bǔ)充0.4-0.8毫克葉酸，高風(fēng)險(xiǎn)人群需遵醫(yī)囑增至4-5毫克。需選用國(guó)藥準(zhǔn)字號(hào)的葉酸片如斯利安葉酸片，同時(shí)多食用動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸食物。補(bǔ)充需持續(xù)至孕早期結(jié)束。
3、超聲篩查
孕18-24周需進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，重點(diǎn)觀察脊柱連續(xù)性、顱后窩結(jié)構(gòu)及雙頂徑測(cè)量。開(kāi)放性脊柱裂典型表現(xiàn)為脊柱骨化中心排列異常、檸檬頭征、香蕉小腦征。發(fā)現(xiàn)異常需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行三維超聲復(fù)核。
4、羊水穿刺
對(duì)于超聲提示高風(fēng)險(xiǎn)或血清學(xué)篩查陽(yáng)性的孕婦，應(yīng)在孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺。檢測(cè)羊水甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平，同時(shí)進(jìn)行染色體微陣列分析排除合并遺傳綜合征的可能。操作需在超聲引導(dǎo)下由有資質(zhì)醫(yī)師完成。
5、手術(shù)干預(yù)
確診患兒應(yīng)在出生后24小時(shí)內(nèi)由神經(jīng)外科團(tuán)隊(duì)評(píng)估，符合條件者可行脊柱裂修補(bǔ)術(shù)。術(shù)后需多學(xué)科管理包括導(dǎo)尿處理神經(jīng)源性膀胱、康復(fù)訓(xùn)練改善下肢功能。近年開(kāi)展的胎兒鏡脊柱裂修補(bǔ)術(shù)可將手術(shù)時(shí)機(jī)提前至孕26周前。
開(kāi)放性脊柱裂高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)建立孕前-產(chǎn)前-產(chǎn)后全程管理檔案。除規(guī)范補(bǔ)充葉酸外，需避免接觸農(nóng)藥、射線等致畸物，控制妊娠期血糖。產(chǎn)后關(guān)注患兒排尿功能、下肢運(yùn)動(dòng)及腦積水發(fā)展，定期進(jìn)行泌尿系統(tǒng)超聲和發(fā)育評(píng)估。母乳喂養(yǎng)期間母親仍需維持充足葉酸攝入，嬰幼兒期可補(bǔ)充維生素B12促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)。
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