什么是骨髓增生異常綜合征
骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組造血干細(xì)胞異?？寺⌒约膊。憩F(xiàn)為無(wú)效造血、外周血細(xì)胞減少及高風(fēng)險(xiǎn)轉(zhuǎn)化為急性白血病。病因涉及遺傳突變、環(huán)境暴露、放化療史及衰老等因素，治療需根據(jù)分型選擇支持治療、免疫調(diào)節(jié)或造血干細(xì)胞移植。
1.遺傳因素
約10%的MDS患者存在家族遺傳傾向，如RUNX1、GATA2等基因突變可增加患病風(fēng)險(xiǎn)。部分先天性骨髓衰竭綜合征（如范可尼貧血）后期會(huì)進(jìn)展為MDS?；驒z測(cè)對(duì)高危家族史者具有預(yù)警價(jià)值。
2.環(huán)境暴露
長(zhǎng)期接觸苯類化學(xué)物質(zhì)（如汽油、油漆）可使患病風(fēng)險(xiǎn)提升3-5倍。電離輻射（放射治療、核泄漏）會(huì)損傷造血干細(xì)胞DNA。農(nóng)業(yè)工作者接觸殺蟲(chóng)劑也需警惕，建議職業(yè)暴露人群定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)。
3.治療相關(guān)因素
既往接受過(guò)烷化劑化療（如環(huán)磷酰胺）或放療的腫瘤患者，5-10年后可能繼發(fā)治療相關(guān)MDS。這類患者常伴TP53基因突變，預(yù)后較差。兒童癌癥幸存者需終身隨訪血液指標(biāo)。
4.衰老與獲得性突變
60歲以上人群年發(fā)病率達(dá)30/10萬(wàn)，衰老導(dǎo)致造血干細(xì)胞累積DNMT3A、TET2等表觀遺傳學(xué)突變。端粒縮短加速克隆演變，約1/3的老年貧血患者骨髓存在MDS特征性改變。
治療方案選擇：
-支持治療：輸血（血紅蛋白小于80g/L）、血小板輸注（小于10×10?/L）、促紅細(xì)胞生成素（EPO>500mU/mL有效）
-免疫調(diào)節(jié)：來(lái)那度胺（5q-綜合征首選）、抗胸腺細(xì)胞球蛋白（ATG）聯(lián)合環(huán)孢素
-去甲基化藥物：地西他濱（20mg/m2×5天）或阿扎胞苷（75mg/m2×7天）
-造血干細(xì)胞移植：唯一根治手段，年輕高?；颊?年生存率可達(dá)50%
日常管理需注意避免感染（接種滅活疫苗）、控制鐵過(guò)載（血清鐵蛋白>1000μg/L時(shí)啟動(dòng)祛鐵治療），中高?；颊呙?個(gè)月需復(fù)查骨髓形態(tài)+染色體。
骨髓增生異常綜合征的預(yù)后差異顯著，極低危組中位生存期可達(dá)8-10年，而極高危組僅0.8-1.5年。確診后應(yīng)立即進(jìn)行IPSS-R危險(xiǎn)分層，60歲以下患者應(yīng)盡早評(píng)估移植可行性。規(guī)范隨訪能及時(shí)發(fā)現(xiàn)疾病進(jìn)展，輸血依賴患者需監(jiān)測(cè)肝鐵含量和心功能。
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