胎兒神經(jīng)管畸形主要包括哪些疾病
胎兒神經(jīng)管畸形主要包括無腦畸形、脊柱裂、腦膨出、脊髓脊膜膨出和顱骨裂等疾病。
1、無腦畸形：
無腦畸形是神經(jīng)管頭端未閉合導(dǎo)致的嚴(yán)重畸形，表現(xiàn)為顱骨穹窿缺失和大腦半球發(fā)育不全。胎兒通常伴有顱面部畸形，如眼眶淺、眼球突出等特征。該畸形在妊娠中期可通過超聲檢查明確診斷，多數(shù)胎兒難以存活至足月。
2、脊柱裂：
脊柱裂是椎管后部閉合不全引起的畸形，根據(jù)嚴(yán)重程度分為隱性脊柱裂和開放性脊柱裂。開放性脊柱裂可見脊膜或脊髓通過椎弓缺損處膨出，常導(dǎo)致下肢癱瘓、大小便失禁等神經(jīng)功能障礙。妊娠期血清甲胎蛋白檢測和超聲檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)。
3、腦膨出：
腦膨出是顱骨缺損導(dǎo)致腦組織或腦膜向外疝出的畸形，常見于枕部和鼻根部。根據(jù)膨出內(nèi)容可分為腦膜膨出和腦膜腦膨出兩類，后者神經(jīng)功能預(yù)后較差。部分病例可能合并腦積水或其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。
4、脊髓脊膜膨出：
脊髓脊膜膨出是脊柱裂中最嚴(yán)重的類型，表現(xiàn)為脊髓、脊神經(jīng)和腦脊液通過椎管缺損處膨出形成囊性包塊?；純憾喟橛心X積水和Chiari畸形，需在出生后24-48小時內(nèi)進行手術(shù)修復(fù)。長期管理包括泌尿系統(tǒng)護理和康復(fù)治療。
5、顱骨裂：
顱骨裂是顱骨閉合不全導(dǎo)致的畸形，可單獨存在或合并其他神經(jīng)管缺陷。根據(jù)缺損部位可分為前顱裂和后顱裂，嚴(yán)重者可能伴有腦組織外露。產(chǎn)前診斷主要依靠高分辨率超聲和胎兒核磁共振檢查。
預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形的關(guān)鍵在于孕前及孕期補充足量葉酸，建議育齡女性每日攝入400-800微克葉酸至少3個月。孕期應(yīng)避免接觸致畸物質(zhì)，定期進行產(chǎn)前篩查。對于高風(fēng)險孕婦，可通過羊水穿刺檢測甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平。確診胎兒神經(jīng)管畸形后，需由產(chǎn)科、兒科、神經(jīng)外科等多學(xué)科團隊共同評估，制定個體化的產(chǎn)前咨詢和圍產(chǎn)期管理方案。
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