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如何科學診斷再生障礙性貧血

血液內(nèi)科編輯 健康解讀者
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再生障礙性貧血可通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、骨髓細胞學檢查、染色體分析、基因檢測等方式診斷。再生障礙性貧血可能與電離輻射、化學毒物、病毒感染、免疫異常、遺傳因素等原因有關(guān),通常表現(xiàn)為貧血、出血、感染等癥狀。

一、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是診斷再生障礙性貧血的基礎(chǔ)項目,通過觀察紅細胞、白細胞及血小板數(shù)量變化輔助判斷。典型表現(xiàn)為全血細胞減少,網(wǎng)織紅細胞絕對值降低。若血紅蛋白低于60克每升或血小板計數(shù)低于20乘以十的九次方每升,需高度警惕重型再生障礙性貧血。檢查前無須空腹,但需避免劇烈運動后采血。

二、骨髓穿刺活檢

骨髓穿刺活檢能直接評估造血組織增生程度,是確診再生障礙性貧血的金標準。典型病理改變?yōu)楣撬柙錾鷾p低,造血細胞減少而非造血細胞比例增高。骨髓活檢需在髂后上棘或胸骨部位穿刺,檢查后需壓迫止血15分鐘。該檢查可能引起短暫疼痛,但并發(fā)癥概率較低。

三、骨髓細胞學檢查

骨髓細胞學檢查通過顯微鏡觀察骨髓細胞形態(tài)和比例,可鑒別再生障礙性貧血與其他血液病。典型特征為粒系、紅系、巨核系三系細胞明顯減少,淋巴細胞比例相對增高。檢查需配合骨髓液涂片染色,結(jié)果需結(jié)合血象和臨床表現(xiàn)綜合判斷。骨髓干抽現(xiàn)象可能影響檢查準確性。

四、染色體分析

染色體分析有助于排除骨髓增生異常綜合征等克隆性疾病,約15%再生障礙性貧血患者存在克隆性造血證據(jù)。檢查需采集骨髓細胞進行培養(yǎng),通過G顯帶技術(shù)觀察染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常。發(fā)現(xiàn)7號染色體單體或復雜核型異常時,需警惕疾病向惡性轉(zhuǎn)化。該檢查對實驗室技術(shù)要求較高。

五、基因檢測

基因檢測可識別端粒酶相關(guān)基因突變等遺傳異常,對年輕患者和家族性病例尤為重要。常見檢測靶點包括TERT、TERC、DKC1等基因,異常結(jié)果可能提示疾病預后較差。檢測需抽取外周血或骨髓樣本,采用二代測序技術(shù)分析。陽性結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷,必要時進行家族成員篩查。

確診再生障礙性貧血后,患者需避免接觸苯類化合物等骨髓抑制物,保持口腔和會陰清潔預防感染。飲食應選擇易消化高蛋白食物如魚肉、蒸蛋,適量補充含鐵豐富的動物肝臟。日?;顒有璞苊鈩×疫\動和外傷,出現(xiàn)發(fā)熱或皮下瘀斑應及時就醫(yī)。治療期間定期監(jiān)測血常規(guī)和肝腎功能,嚴格遵醫(yī)囑使用環(huán)孢素軟膠囊或司坦唑醇片等藥物。

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