診斷多囊腎病首選超聲檢查 多囊腎病如何檢查才能確診
多囊腎病是一種常見(jiàn)的遺傳性腎臟病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個(gè)大小不一的囊腫，囊腫進(jìn)行性增大，最終破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，導(dǎo)致終末期腎功能衰竭。
根據(jù)遺傳方式不同，可分為常染色體顯性多囊腎?。╝utosomaldominantpolycystickidneydisease，ADpKD）和常染色隱性多囊腎?。╝utosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARpKD）。常染色體隱性遺傳型多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見(jiàn)；常染色體顯性遺傳型多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。
超聲檢查
是ADpKD首選診斷方法。其主要超聲表現(xiàn)為腎體積明顯增大、腎內(nèi)多個(gè)大小不等的囊腫與腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)。彩色多普勒超聲表現(xiàn)：腎臟各囊壁間有花色血流，分布雜亂。腎血流量減少，阻力指數(shù)升高。夠用高敏度超聲可發(fā)現(xiàn)直徑0.2cm的微小囊腫，因此超聲也常作為產(chǎn)前診斷和ADpKD直系親屬篩查的方法。定期采用超聲檢測(cè)ADpKD患者腎臟體積大小、血管血流量及阻力指數(shù)，有利于臨床監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展、確定治療時(shí)機(jī)、評(píng)價(jià)療效以及預(yù)測(cè)疾病轉(zhuǎn)歸。
Ravine等1994年提出了一下B超診斷標(biāo)準(zhǔn)：有家族遺傳史的30歲以下患者，單側(cè)或雙側(cè)腎臟有2個(gè)囊腫，30-59歲患者雙側(cè)腎臟至少2個(gè)囊腫，60歲以上患者雙側(cè)腎臟至少各4個(gè)囊腫；如果同時(shí)伴有其他腎外表現(xiàn)，如肝囊腫等，診斷標(biāo)準(zhǔn)可適當(dāng)放寬。此診斷標(biāo)準(zhǔn)敏感性97%，特異性90%，如無(wú)家族遺傳史，每側(cè)腎臟有10個(gè)以上囊腫，并排除其他腎囊腫性疾病方可診斷。
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