新生兒苯丙酮尿癥的癥狀
新生兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有尿液或汗液有鼠臭味、皮膚干燥、毛發(fā)顏色變淺、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，建議家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。
1、尿液或汗液有鼠臭味
新生兒苯丙酮尿癥早期癥狀表現(xiàn)為尿液或汗液散發(fā)出特殊的鼠臭味，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致苯乙酸堆積。家長(zhǎng)需注意觀察嬰兒衣物、尿布的氣味變化，若持續(xù)出現(xiàn)異味應(yīng)盡快進(jìn)行血尿篩查。確診后需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉如苯酮安1號(hào)替代普通奶粉。
2、皮膚干燥
患兒可能出現(xiàn)皮膚干燥、濕疹等表現(xiàn)，與酪氨酸缺乏影響黑色素合成有關(guān)。家長(zhǎng)需保持嬰兒皮膚清潔濕潤(rùn)，避免使用堿性洗護(hù)用品。臨床常用10%尿素軟膏緩解皮膚癥狀，同時(shí)需配合低苯丙氨酸飲食治療，定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。
3、毛發(fā)顏色變淺
隨著病情進(jìn)展，患兒毛發(fā)顏色會(huì)逐漸變淺，從黑色轉(zhuǎn)為棕色甚至金黃色。這與酪氨酸代謝障礙導(dǎo)致黑色素合成減少有關(guān)。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)毛發(fā)顏色異常時(shí)，應(yīng)聯(lián)合其他癥狀綜合判斷，及時(shí)進(jìn)行新生兒疾病篩查。確診后需終身控制蛋白質(zhì)攝入，補(bǔ)充酪氨酸營(yíng)養(yǎng)素。
4、發(fā)育遲緩
未經(jīng)治療的患兒3-6個(gè)月后可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)功能障礙。家長(zhǎng)需定期評(píng)估嬰兒抬頭、翻身、抓握等發(fā)育里程碑，發(fā)現(xiàn)滯后立即干預(yù)。除飲食治療外，可配合神經(jīng)節(jié)苷脂鈉注射液營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)，并進(jìn)行早期康復(fù)訓(xùn)練。
5、癲癇發(fā)作
嚴(yán)重病例可能出現(xiàn)肌陣攣、強(qiáng)直性痙攣等癲癇發(fā)作，與高苯丙氨酸血癥導(dǎo)致腦損傷有關(guān)。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常抽搐應(yīng)立即就醫(yī)，臨床常用苯巴比妥鈉注射液控制發(fā)作，同時(shí)需緊急實(shí)施血液透析快速降低血苯丙氨酸濃度。
家長(zhǎng)需定期帶患兒復(fù)查血苯丙氨酸水平，嚴(yán)格遵循醫(yī)生制定的個(gè)性化飲食方案。哺乳期母親應(yīng)同步控制飲食中蛋白質(zhì)攝入，避免通過(guò)母乳影響患兒。日常生活中注意記錄患兒癥狀變化、飲食反應(yīng)及生長(zhǎng)發(fā)育情況，及時(shí)與營(yíng)養(yǎng)師、兒科醫(yī)生溝通調(diào)整治療方案。建議家長(zhǎng)學(xué)習(xí)低苯丙氨酸飲食制作方法，保證患兒營(yíng)養(yǎng)均衡的同時(shí)避免攝入過(guò)量蛋白質(zhì)。
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