成年人患有癲癇時(shí),其后代存在一定遺傳概率,但具體風(fēng)險(xiǎn)與癲癇類型、家族史等因素相關(guān)。癲癇遺傳機(jī)制主要有基因突變、染色體異常等,建議有生育計(jì)劃的癲癇患者進(jìn)行遺傳咨詢。
癲癇的遺傳性可分為多種情況。若父母一方為特發(fā)性癲癇患者,子女患病概率略高于普通人群,這類癲癇通常與多基因遺傳相關(guān),臨床表現(xiàn)為全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作或失神發(fā)作。繼發(fā)性癲癇如由腦外傷、腦炎等獲得性因素導(dǎo)致,則遺傳概率較低,但部分代謝性疾病相關(guān)的癲癇可能伴隨遺傳缺陷。
少數(shù)癲癇綜合征具有明確單基因遺傳模式,如Dravet綜合征與SCN1A基因突變相關(guān),此類患者后代患病風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。染色體異常相關(guān)的癲癇如Angelman綜合征,子代遺傳概率可達(dá)50%。對(duì)于有癲癇家族史或已生育過癲癇患兒的家庭,建議在孕前進(jìn)行基因檢測和產(chǎn)前診斷。
癲癇患者備孕時(shí)應(yīng)保持規(guī)范治療,避免發(fā)作期受孕,孕前3個(gè)月需調(diào)整可能致畸的抗癲癇藥物。孕期需定期監(jiān)測血藥濃度和胎兒發(fā)育情況,新生兒出生后應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病篩查。日常生活中要保證充足睡眠、避免過度疲勞和閃光刺激等誘發(fā)因素,家庭成員需學(xué)習(xí)癲癇發(fā)作急救措施。建議所有計(jì)劃生育的癲癇患者在神經(jīng)科和遺傳科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)性化方案。