胎兒腦積水是指胎兒腦脊液在腦室系統(tǒng)內(nèi)異常積聚導(dǎo)致腦室擴(kuò)張的病理狀態(tài)，可能由腦脊液循環(huán)障礙、發(fā)育異?；蜻z傳因素引起。

1、腦脊液循環(huán)障礙

胎兒腦積水可能與腦脊液循環(huán)障礙有關(guān)。腦脊液由腦室脈絡(luò)叢產(chǎn)生，正常情況下通過(guò)腦室系統(tǒng)循環(huán)并被吸收。若導(dǎo)水管狹窄、蛛網(wǎng)膜顆粒吸收功能障礙或第四腦室出口阻塞，會(huì)導(dǎo)致腦脊液在腦室內(nèi)積聚。這種情況通常表現(xiàn)為側(cè)腦室增寬，超聲檢查可見(jiàn)腦室對(duì)稱性擴(kuò)張。治療需根據(jù)病因選擇宮內(nèi)干預(yù)或出生后腦室腹腔分流術(shù)。

2、神經(jīng)管發(fā)育缺陷

胎兒腦積水可能與神經(jīng)管閉合不全等發(fā)育缺陷有關(guān)。脊柱裂、Chiari畸形等疾病常合并腦積水，因后顱窩結(jié)構(gòu)異常影響腦脊液流動(dòng)。這類情況多伴隨脊髓脊膜膨出、小腦扁桃體下疝等體征，產(chǎn)前MRI可明確診斷。出生后需優(yōu)先處理原發(fā)畸形，再通過(guò)手術(shù)重建腦脊液通路。

3、遺傳代謝性疾病

胎兒腦積水可能與X連鎖腦積水等遺傳性疾病有關(guān)。這類疾病由L1CAM基因突變導(dǎo)致導(dǎo)水管狹窄，男性胎兒發(fā)病率較高，常伴有拇指內(nèi)收、痙攣性截癱等特征。產(chǎn)前基因檢測(cè)可確診，出生后需終身隨訪并可能需多次分流術(shù)調(diào)整。

4、顱內(nèi)出血或感染

胎兒腦積水可能與宮內(nèi)感染或顱內(nèi)出血有關(guān)。巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體感染可引發(fā)腦室炎，導(dǎo)致蛛網(wǎng)膜粘連；母體外傷或胎兒凝血異常引起的腦室內(nèi)出血，可能形成血塊阻塞導(dǎo)水管。這類情況多表現(xiàn)為腦室不對(duì)稱擴(kuò)張，需針對(duì)原發(fā)病因進(jìn)行抗感染或凝血治療。

5、腫瘤壓迫

胎兒腦積水可能與后顱窩腫瘤壓迫有關(guān)。脈絡(luò)叢乳頭狀瘤、畸胎瘤等占位病變可能阻塞腦脊液通路，超聲可見(jiàn)腦室擴(kuò)張伴異常團(tuán)塊回聲。這類病例需評(píng)估腫瘤性質(zhì)，出生后可能需腫瘤切除聯(lián)合腦脊液分流手術(shù)。

孕婦確診胎兒腦積水后應(yīng)定期進(jìn)行超聲監(jiān)測(cè)腦室寬度變化，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止早產(chǎn)。飲食需保證充足葉酸和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，減少高鹽食物以控制妊娠高血壓風(fēng)險(xiǎn)。出生后需保持患兒頭部清潔干燥，定期復(fù)查分流管功能，觀察有無(wú)嘔吐、嗜睡等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。建議家長(zhǎng)記錄患兒頭圍增長(zhǎng)、運(yùn)動(dòng)發(fā)育情況，及時(shí)與神經(jīng)外科醫(yī)生溝通治療方案。